Le test génétique est un test utilisé pour identifier les modifications des chromosomes, des gènes ou des protéines. Le but d’un tel test est de d’identifier la présence ou non d’une affection génétique. Il permet également de déterminer les éventuels risques qu’une personne développe ou transmette une maladie génétique. Plus de 1 000 tests génétiques sont actuellement disponibles et d’autres sont en cours de développement.
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Les différents types de tests génétiques
Les tests de génétique moléculaire étudient des gènes simples ou de courtes longueurs d’ADN afin d’identifier les variations ou les mutations qui provoquent un trouble génétique.
Les tests génétiques chromosomiques analysent des chromosomes entiers ou de grandes longueurs d’ADN pour déterminer s’il existe d’importants changements génétiques, tels que la copie supplémentaire d’un chromosome, causant une maladie génétique.
Les tests génétiques biochimiques étudient la quantité ou le niveau d’activité des protéines. Des anomalies dans l’un ou l’autre peuvent indiquer des modifications de l’ADN, ce qui peut causer un trouble génétique.
Comme ces tests présentent des avantages, des limitations et des risques, la décision de les tester est une décision personnelle et volontaire. Un généticien ou un conseiller en génétique peut toutefois aider en donnant des conseils sur les avantages et les inconvénients d’un tel test. Visitez le site generationadn.com pour plus de détails.
Les procédures de prélèvement d’ADN
Les tests génétiques peuvent fournir des informations sur les gènes et les chromosomes d’une personne. Ils peuvent être effectués à tout moment de la vie.
- Dépistage néonatal
Le dépistage néonatal est utilisé juste après la naissance pour identifier les troubles génétiques afin de les traiter le plus tôt possible.
- Test de diagnostic
Les tests de diagnostic sont utilisés pour identifier ou exclure une condition génétique ou chromosomique spécifique. Dans de nombreux cas, les tests génétiques sont utilisés pour confirmer un diagnostic lorsqu’un état particulier est suspecté sur la base de signes et de symptômes physiques. Ce type de test peut être effectué avant la naissance ou à tout moment de la vie, mais ne peuvent pas être effectués pour tous les gènes ni pour toutes les maladies génétiques. Les résultats d’un test de diagnostic peuvent influencer les choix d’une personne en matière de soins de santé et de gestion de la maladie.
- Test prénatal
Le test prénatal est utilisé pour détecter les changements dans les gènes ou les chromosomes du fœtus avant la naissance. Ce type de test est proposé pendant la grossesse s’il existe un risque accru que le bébé soit atteint d’un désordre génétique ou chromosomique. Dans certains cas, les tests prénataux peuvent éclaircir les incertitudes d’un couple ou les aider à prendre des décisions en matière de grossesse. Il ne peut toutefois pas identifier tous les troubles héréditaires possibles et les anomalies congénitales.
- Tests de préimplantation
Le test préimplantatoire, également appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), est une technique spécialisée permettant de réduire le risque d’avoir un enfant atteint d’un trouble chromosomique ou génétique particulier. Il est utilisé pour détecter les modifications génétiques d’embryons créés à l’aide de techniques de procréation assistée telles que la fécondation in vitro. Cette technique consiste à retirer les ovocytes des ovaires de la femme et à les fertiliser avec des spermatozoïdes à l’extérieur du corps. Pour effectuer des tests préimplantatoires, un petit nombre de cellules sont prélevées sur ces embryons et testées pour détecter certains changements génétiques. Seuls les embryons sans modifications peuvent être implantés dans l’utérus pour initier une grossesse.
Tests médico-légaux
Les tests médico-légaux utilisent des séquences d’ADN pour identifier un individu à des fins légales. Contrairement aux tests décrits ci-dessus, les tests médico-légaux ne sont pas utilisés pour détecter des mutations géniques associées à une maladie. Ce type de test peut identifier les victimes d’un crime ou d’une catastrophe, exclure ou impliquer un suspect, ou établir le lien de parenté entre des personnes.